Detecção de mutações no gene CYP21A2 em crianças com suspeita de Hiperplasia Adrenal Congênita no Estado do Rio Grande do Sul
A Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) compreende um grupo de doenças autossômicas recessivas causadas por um defeito em uma das enzimas envolvidas na biossíntese do cortisol. Em 90% dos casos, a HAC é devido a deficiência na enzima 21-hidroxilase. Programas de triagem de recém-nascidos detectam a HA...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/150694 |