Estudo da mutação da STAT5B em Criciúma-Santa Catarina: frequência e caracterização fenotípica de indivíduos heterozigotos

Mutações inativadoras em homozigose no gene do transdutor de sinal e ativador de transcrição 5B (STAT5B) causam insensibilidade ao hormônio de crescimento associada a disfunção imunológica grave que se manifesta na forma de infecções exacerbadas e de repetição, pneumonia intersticial linfocítica...

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Bibliographic Details
Main Author: Renata da Cunha Scalco
Other Authors: Alexander Augusto de Lima Jorge
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2015
Subjects:
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-24112015-101444/