Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright

Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright

A síndrome de McCune Albrigth (SMA) é uma doença genética não hereditária, com incidência estimada entre 1/100.000 e 1/1.000.000 casos/ano. A SMA caracteriza-se clinicamente pela tríade: displasia óssea fibrosa (FD), manchas cutâneas café-com-leite e hiperfunção endócrina tais como: síndrome de...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Beatriz Marinho de Paula Mariani
Other Authors: Maria Candida Barisson Villares Fragoso
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2012
Subjects:
Mutação puntual
Síndrome de McCune-Albright
Subunidades alfa Gs de proteínas de ligação ao GTP
Fibrous dysplasia polyostotic
GTP-binding protein alpha subunits Gs
McCune-Albright syndrome
Point mutation
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-20122012-105425/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-20122012-105425/

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