SNP arrays na detecção de alterações estruturais e no número de cópias em pacientes portadores de deficiência intelectual idiopática

Deficiência intelectual é uma condição heterogênea e complexa, diagnosticada em 1-3% da população mundial. Desequilíbrios cromossômicos e variações no número de cópias (CNVs) são as causas mais frequentes de DI e, até recentemente, a maior parte desse desequilíbrio era averiguado por análises ci...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Alexsandro dos Santos
Other Authors: Carla Rosenberg
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2017
Subjects:
CNV
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/41/41131/tde-12072017-082102/