Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan

Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan

INTRODUÇÃO: A síndrome de Noonan é uma doença autossômica dominante caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais (hipertelorismo ocular, inclinação para baixo das fendas palpebrais, ptose palpebral, palato alto e má-oclusão dentária), pescoço curto e/ou alado, defeitos cardíacos, princ...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Débora Romeo Bertola
Other Authors: Chong Ae Kim
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2006
Subjects:
Fosfatase proteína-tirosina
Mutação
Mutação de sentido incorreto
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Noonan/etiologia
Síndrome de Noonan/genética
LEOPARD syndrome
Mutation
Mutation missense
Noonan syndrome/etiology
Noonan syndrome/genetics
Protein-tyrosine-phosphatase
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-12042006-110700/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-12042006-110700/

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