Hemocromatose hereditária: associação entre as mutações no gene HFE e o estado de ferro em doadores de sangue e pesquisa de mutações nos genes HFE, HJV, HAMP, TFR2 e SLC40A1 em pacientes com sobrecarga de ferro primária

A hemocromatose hereditária é caracterizada pelo aumento da absorção intestinal de ferro, acarretando progressivo acúmulo no organismo. Os objetivos foram: 1- determinar as frequências das mutações p.C282Y, p.H63D e p.S65C no gene HFE e avaliar os efeitos nas concentrações dos parâmetros do ferr...

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Bibliographic Details
Main Author: Paulo Caleb Júnior de Lima Santos
Other Authors: Elvira Maria Guerra-Shinohara
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2011
Subjects:
HFE
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-04022011-110402/