"Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"

"Estudo do gene PTPN11 em pacientes com a síndrome de Noonan e crianças com baixa estatura idiopática"

A síndrome de Noonan (SN), caracterizada por baixa estatura, aspectos dismórficos e cardiopatia congênita, foi associada ao gene PTPN11. Estudamos o PTPN11 em pacientes com SN, pais de portadores de mutação e crianças com baixa estatura idiopática (BEI) que apresentam estigmas sugestivos da SN,...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Lize Vargas Ferreira
Other Authors: Alexander Augusto de Lima Jorge
Language:Portuguese
Published: Universidade de São Paulo 2005
Subjects:
CRIANÇA
ESTATURA/genética
FOSFATASE PROTEÍNA-TIROSINA/genética
HORMÔNIO DO CRESCIMENTO/uso terapêutico
SÍNDROME DE NOONAN/etiologia
SÍNDROME DE NOONAN/genética
BODY HEIGHT/genetics
CHILD
GROWTH HORMONE/therapeutic use
NOONAN SYNDROME/etiology
NOONAN SYNDROME/genetics
PROTEIN-TYROSINE-PHOSPHATASE/genetics
Online Access:http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-02092005-100524/

Internet

http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-02092005-100524/

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