Avaliação da imunocompetência de portadores da síndrome de Rubinstein-taybi.
A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS, OMIM 180849) é uma doença autossômica dominante caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, infecções respiratórias recidivantes, retardo mental e de crescimento. RTS está associada com mutação no gene CREBBP. Na avali...
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Language: | Portuguese |
Published: |
Universidade de São Paulo
2008
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Online Access: | http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-01092008-192345/ |