Adesão ao tratamento de pacientes com glicogenose hepática tipo 1 acompanhados em um serviço de referência para distúrbios metabólicos
Introdução: A glicogenose hepática tipo 1 (GSD I) é um erro inato do metabolismo (EIM), ocasionada pela presença de mutações patogênicas em genes que codificam enzimas envolvidas no catabolismo do glicogênio, levando ao acúmulo desse substrato e de gordura no fígado, rins e mucosa intestinal, ocasio...
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Format: | Others |
Language: | Portuguese |
Published: |
2018
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Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/173591 |