Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alter...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2008
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/14245 |