Análise molecular de mutações freqüentes em pacientes com suspeita clínica de fibrose cística
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em eurodescendentes, com uma incidência estimada em 1 caso em cada 2500 nascimentos. A fisiopatologia da FC reflete mutações no gene regulador da condutância transmembrânica da FC, denominado CFTR. A patologia dessa doença envolve o...
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Format: | Others |
Language: | Portuguese |
Published: |
2008
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Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/12029 |