Análise molecular de mutações freqüentes em pacientes com suspeita clínica de fibrose cística

A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em eurodescendentes, com uma incidência estimada em 1 caso em cada 2500 nascimentos. A fisiopatologia da FC reflete mutações no gene regulador da condutância transmembrânica da FC, denominado CFTR. A patologia dessa doença envolve o...

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Friedrich, Deise Cristine
Other Authors: Pereira, Maria Luiza Saraiva
Format: Others
Language:Portuguese
Published: 2008
Subjects:
Online Access:http://hdl.handle.net/10183/12029