Quantificação de glicosilceramida em plasma de pacientes com a doença de Gaucher
A Doença de Gaucher (DG) é uma esfingolipidose causada por mutações no gene da -glicosidase, ocasionando depósito lisossomal de glicosilceramida (GliCer), principalmente, nas células do sistema mononuclear fagocitário. O diagnóstico da DG é, normalmente, confirmado pela determinação enzimática e/ou...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2010
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/26582 |