Identificação e avaliação da distribuição alélica de repetições do trinucleotídeo CTG no gene DMPK em indivíduos saudáveis e em pacientes com distrofia miotônica tipo 1
O gene DMPK (Dystrophia Myotonica-Protein Kinase) humano está localizado no locus 19q13.3, sendo dividido em 15 éxons, com uma região polimórfica de repetições CTG em sua região 3’ não traduzida. Indivíduos normais apresentam de 5 a 34 repetições CTG. Indivíduos com alelos com mais de 50 repetições...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/158225 |