Estudo de haplótipos em famílias com ataxia espinocerebelar tipo 10(SCA10) : evidências de um efeito fundador da mutação
A ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10) é uma doença neurodegenerativa rara de herança autossômica dominante caracterizada por atrofia cerebelar com alterações da marcha e, em alguns casos, convulsões. A SCA10 é causada por expansões de repetições pentanucleotídicas ATTCT no íntron 9 do gene ATXN10...
| Main Author: | |
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| Other Authors: | |
| Format: | Others |
| Language: | Portuguese |
| Published: |
2015
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| Subjects: | |
| Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/119618 |