Mucopolissacaridose tipo VI : um estudo clínico e radiológico visando a identificação de fatores associados à gravidade da doença
A Mucopolissacaridose tipo VI é uma doença genética rara caracterizada pela deficiência da atividade da enzima n-acetilgalactosamina-4-sulfatase ocasionando um acúmulo dos glicosaminoglicanos sulfato e dermatan e de condroitin em diversos órgãos e tecidos. O diagnóstico é feito a partir da excreção...
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Format: | Others |
Language: | Portuguese |
Published: |
2007
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Online Access: | http://hdl.handle.net/10183/11407 |