Loricrin-Keratoderma

Loricrin-Keratoderma

Thema dieser Arbeit war die klinische sowie molekulargenetische Analyse einer Familie mit der Verdachtsdiagnose autosomal dominante lamelläre Ichthyose (ADLI). Mit direkter Sequenzierung des Loricrin-Gens (LOR) wurde die Mutation 730insG identifiziert und die Diagnose Loricrin-Keratoderma gestellt....

Full description

Bibliographic Details
Main Author: Gedicke, Malenka Mona
Other Authors: Traupe, H.
Format: Doctoral Thesis
Language:German
Published: Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité 2006
Subjects:
Loricrin-Keratoderma
Vohwinkel Syndrom
mutilierende Palmoplantarkeratoderma
Pyrosequenzierung
Loricrin keratoderma
Vohwinkel syndrome
mutilating palmoplantar keratoderma
pyrosequencing
610 Medizin
33 Medizin
XH 2104
ddc:610
Online Access:http://edoc.hu-berlin.de/18452/16094
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:kobv:11-10062918
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:kobv:11-10066691
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:kobv:11-10066700
http://dx.doi.org/10.18452/15442

Internet

http://edoc.hu-berlin.de/18452/16094
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:kobv:11-10062918
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:kobv:11-10066691
http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:kobv:11-10066700
http://dx.doi.org/10.18452/15442

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