Funktionelle Charakterisierung heterozygoter GLI2 missense Mutationen bei Patienten mit multiplem hypophysären Hormonmangel
Der GLI2-Transkriptionsfaktor ist eines der Haupt Effektor-Proteine des Sonic Hedgehog (SHH)-Signalweges und hat vermutlich eine Schlüsselfunktion in der Entwicklung der Hypophyse. Genomische GLI2-Veränderungen welche zu abgeschnittenen Proteinen führten, wurden beschrieben als Ursache für Holoprose...
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Format: | Doctoral Thesis |
Language: | German English |
Published: |
Universitätsbibliothek Leipzig
2014
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Subjects: | |
Online Access: | http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-130953 http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-130953 http://www.qucosa.de/fileadmin/data/qucosa/documents/13095/2013-12-21%20Doktorarbeit%20Gunter%20Flemming.pdf |