Idendification de gènes à effet de dose impliqués dans la pathophysiologie des aneuploïdies associées au chromosome 21
Une variation du nombre de copies des gènes du chromosome 21 humain (HSA21) entraine des anomalies morphologiques et physiologiques d'un grand nombre d'organes chez les patients. La Trisomie 21, ou syndrome de Down et les monosomies partielles du HSA21 conduisent à des phénotypes complexes...
| Main Author: | |
|---|---|
| Language: | fra |
| Published: |
Université d'Orléans
2010
|
| Subjects: | |
| Online Access: | http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00688939 http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/68/89/39/PDF/emilie.dalloneau_2132_vm.pdf |