Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi
Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihinsel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir. Tanı klinik ve laborat...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Rabia Yılmaz
2019-09-01
|
| Series: | Journal of Contemporary Medicine |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/jcm/issue/48481/598719 |
| id |
doaj-f6d25fe7fe764512abecbae028b361af |
|---|---|
| record_format |
Article |
| spelling |
doaj-f6d25fe7fe764512abecbae028b361af2021-08-29T10:32:45ZengRabia YılmazJournal of Contemporary Medicine2667-71802019-09-019330130410.16899/jcm.5987191809Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının ÖnemiFahrettin Duymuş0Fuat Buğrul1SELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALISELÇUK ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALIWilliams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihinsel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir. Tanı klinik ve laboratuvar bulgularıyla şüphelenilen vakalarda floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak delesyonun gösterilmesiyle konur. Bu yazıda, WBS tanısı alan 8 aylıkbir vakanın tipik ve atipik bulguları tanımlanmış ve erken tanının öneminin vurgulanması amaçlanmıştır.https://dergipark.org.tr/tr/pub/jcm/issue/48481/598719williams-beuren sendromusüt çocuğukonjenital kalp hastalığıwilliams-beuren syndromemicrodeletion syndromescongenital heart diseasesinfancy |
| collection |
DOAJ |
| language |
English |
| format |
Article |
| sources |
DOAJ |
| author |
Fahrettin Duymuş Fuat Buğrul |
| spellingShingle |
Fahrettin Duymuş Fuat Buğrul Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi Journal of Contemporary Medicine williams-beuren sendromu süt çocuğu konjenital kalp hastalığı williams-beuren syndrome microdeletion syndromes congenital heart diseases infancy |
| author_facet |
Fahrettin Duymuş Fuat Buğrul |
| author_sort |
Fahrettin Duymuş |
| title |
Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi |
| title_short |
Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi |
| title_full |
Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi |
| title_fullStr |
Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi |
| title_full_unstemmed |
Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi |
| title_sort |
süt çocukluğu döneminde tanı alan wıllıams-beuren sendromu vakası: erken tanının önemi |
| publisher |
Rabia Yılmaz |
| series |
Journal of Contemporary Medicine |
| issn |
2667-7180 |
| publishDate |
2019-09-01 |
| description |
Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihinsel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir. Tanı klinik ve laboratuvar bulgularıyla şüphelenilen vakalarda floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak delesyonun gösterilmesiyle konur. Bu yazıda, WBS tanısı alan 8 aylıkbir vakanın tipik ve atipik bulguları tanımlanmış ve erken tanının öneminin vurgulanması amaçlanmıştır. |
| topic |
williams-beuren sendromu süt çocuğu konjenital kalp hastalığı williams-beuren syndrome microdeletion syndromes congenital heart diseases infancy |
| url |
https://dergipark.org.tr/tr/pub/jcm/issue/48481/598719 |
| work_keys_str_mv |
AT fahrettinduymus sutcocuklugudonemindetanıalanwıllıamsbeurensendromuvakasıerkentanınınonemi AT fuatbugrul sutcocuklugudonemindetanıalanwıllıamsbeurensendromuvakasıerkentanınınonemi |
| _version_ |
1721187218428526592 |