Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi
Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihinsel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir. Tanı klinik ve laborat...
| Main Authors: | , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Rabia Yılmaz
2019-09-01
|
| Series: | Journal of Contemporary Medicine |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/jcm/issue/48481/598719 |