Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi

Süt Çocukluğu Döneminde Tanı Alan Wıllıams-Beuren Sendromu Vakası: Erken Tanının Önemi

Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihinsel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir. Tanı klinik ve laborat...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Fahrettin Duymuş, Fuat Buğrul
Format: Article
Language:English
Published: Rabia Yılmaz 2019-09-01
Series:Journal of Contemporary Medicine
Subjects:
williams-beuren sendromu
süt çocuğu
konjenital kalp hastalığı
williams-beuren syndrome
microdeletion syndromes
congenital heart diseases
infancy
Online Access:https://dergipark.org.tr/tr/pub/jcm/issue/48481/598719
Description
Summary:Williams-Beuren sendromu (WBS) 7. kromozomun uzun kolunun 11.23 bölgesinin mikrodelesyonu sonucu oluşan 1/ 20.000 sıklığında görülen nadir bir hastalıktır. Karakteristik yüz özelliklerine zihinsel yetersizlik, konjenital kalp anomalileri ve endokrin bozukluklar eşlik edebilir. Tanı klinik ve laboratuvar bulgularıyla şüphelenilen vakalarda floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemi kullanılarak delesyonun gösterilmesiyle konur. Bu yazıda, WBS tanısı alan 8 aylıkbir vakanın tipik ve atipik bulguları tanımlanmış ve erken tanının öneminin vurgulanması amaçlanmıştır.
ISSN:2667-7180

Similar Items