Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento

Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento

São apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos). A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos). Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra t...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors:	Aguinaldo Cabral, Teresa Nunes, Ana Gaspar, Teresa Tasso, Filomena Eusébio, Isabel Tavares Almeida
Format:	Article
Language:	English
Published:	Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
Series:	Portuguese Journal of Pediatrics
Subjects:	Doenças do Ciclo da Ureia hiperamoniémia coma vómitos recorrentes dieta hipoproteica transplante hepático
Online Access:	https://pjp.spp.pt//article/view/5180

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