Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento
São apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos). A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos). Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra t...
Main Authors: | , , , , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
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Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
Subjects: | |
Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5180 |