Citrulinémia — Heterogeneidade Clínica, Diagnóstico e Tratamento

• Main Authors: Aguinaldo Cabral, Teresa Nunes, Ana Gaspar, Teresa Tasso, Filomena Eusébio, Isabel Tavares Almeida
• Format: Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
• Series: Portuguese Journal of Pediatrics
• Subjects: Doenças do Ciclo da Ureia; hiperamoniémia; coma; vómitos recorrentes; dieta hipoproteica; transplante hepático
• Online Access: https://pjp.spp.pt//article/view/5180

São apresentados 5 doentes com Citrulinémia, todos do sexo masculino, 3 com apresentação neonatal (3.5-4.5 dia de vida), 2 mais tardia (19 meses, 3 anos). A idade actual varia entre os 19 meses e os 27 anos (média: 9,5 anos). Três pacientes tiveram coma hiperamoniémico: 2 formas neonatais, outra tardia (6 anos). Todos os doentes tiveram antecedentes de vómitos recorrentes. O doente mais velho fez, no período neonatal (1974), exsanguinotransfusão e diálise peritoneal, todos os outros foram tratados com terapêutica dietética, benzoato de sódio, cloridrato de arginina e carnitina; actualmente todos recebem suplementos de mistura de aminoácidos apropriada.  Apenas um doente, com forma neonatal, fez transplante hepático (22 meses). Três doentes apresentam atraso mental: profundo no mais velho (forma neonatal), moderado a ligeiro nas 2 formas mais tardias; 3 têm atraso estaturoponderal. Discutem-se os aspectos mais relevantes quanto ao diagnóstico e tratamento da Citrulinémia.