Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional

Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional

Resumen: Introducción: El síndrome de Ohtahara (SO, OMIM#308350, ORPHA1934) es una encefalopatía epiléptica de inicio precoz (EEIP) caracterizada por espasmos, crisis epilépticas intratables, un trazado electroencefalográfico de brote-supresión y retraso psicomotor grave. En la mayoría de los pacie...

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Bibliographic Details
Main Authors:	L. Ortega-Moreno, B.G. Giráldez, A. Verdú, O. García-Campos, G. Sánchez-Martín, J.M. Serratosa, R. Guerrero-López
Format:	Article
Language:	Spanish
Published:	Elsevier España 2016-10-01
Series:	Neurología
Online Access:	http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485314002436

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