Nueva mutación en el gen STXBP1 en un paciente con síndrome de Ohtahara no lesional
Resumen: Introducción: El síndrome de Ohtahara (SO, OMIM#308350, ORPHA1934) es una encefalopatía epiléptica de inicio precoz (EEIP) caracterizada por espasmos, crisis epilépticas intratables, un trazado electroencefalográfico de brote-supresión y retraso psicomotor grave. En la mayoría de los pacie...
| Main Authors: | , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Elsevier España
2016-10-01
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| Series: | Neurología |
| Online Access: | http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0213485314002436 |