Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. case report

Síndrome de Angelman: causa frequentemente não reconhecida de deficiência mental e epilepsia. relato de caso Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. case report

Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsões, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares...

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Bibliographic Details
Main Authors: Cintia Fridman, Fernando Kok, Aron Diament, Célia P. Koiffmann
Format: Article
Language:English
Published: Academia Brasileira de Neurologia (ABNEURO) 1997-06-01
Series:Arquivos de Neuro-Psiquiatria
Subjects:
síndrome de Angelman
cromossomo 15
imprinting genômico
Angelman syndrome
chromosome 15
genomic imprinting
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X1997000200025

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