BOLILE DE TEZAURIZARE LIZOZOMALÅ

BOLILE DE TEZAURIZARE LIZOZOMALÅ

Maladiile de tezaurizare lizozomală cuprind un grup de peste 40 de entităţi diferite, determinate de anomalii ale enzimelor lizozomale, în marea lor majoritate cu transmitere autozomal recesivă, excepţie făcând mucopolizaharidoza tip II (boala Hunter) şi boala Fabry, în care genele afectate sunt l...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors:	Valeriu Popescu, Andrei Zamfirescu
Format:	Article
Language:	English
Published:	Amaltea Medical Publishing House 2010-03-01
Series:	Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:	boli de tezaurizare lizozomală boli genetice de metabolism copil
Online Access:	https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2010-Nr.1/RJP_2010_1_Art-05.pdf

Similar Items

BOLILE GENETICE ALE METABOLISMULUI NEUROTRANSMIȚĂTORILOR ŞI ALTE BOLI NEUROMETABOLICE ÎNRUDITE
by: Valeriu Popescu, et al.
Published: (2010-03-01)

ANOMALII HEMATOLOGICE ÎN BOLILE GENETICE DE METABOLISM
by: Valeriu Popescu, et al.
Published: (2010-03-01)

ABORDAREA PACIENȚILOR CU PROBLEME IMUNOLOGICE ÎN CADRUL MALADIILOR GENETICE DE METABOLISM
by: Valeriu Popescu
Published: (2010-03-01)

URGENŢE METABOLICE – PARTEA A II-A
by: Dana-Teodora Anton-Păduraru
Published: (2015-06-01)

URGENŢE METABOLICE – PARTEA I
by: Dana-Teodora Anton-Păduraru
Published: (2015-03-01)

PARTICULARITĂŢI ALE CAPILAROSCOPIEI PERIUNGHIALE LA COPII – DATE DIN LITERATURA DE SPECIALITATE
by: Sigrid Covaci, et al.
Published: (2019-03-01)

BOLILE MATERNE PREEXISTENTE – FACTOR DE RISC PENTRU ANOMALII CONGENITALE LA NOU-NĂSCUT
by: Elena Braha, et al.
Published: (2016-06-01)

BOLI ASOCIATE GASTROENTERITEI CU ROTAVIRUS LA COPIII INTERNAŢI ÎN SPITALUL CLINIC DE BOLI INFECŢIOASE CONSTANŢA
by: Simona Diaconu, et al.
Published: (2017-09-01)

Măsurile contractuale și judiciare de ocrotire a persoanei fizice adulte: noțiuni introductive
by: Cazacu Doina
Published: (2018-12-01)

Tatuajele – conştientizarea riscului
by: Ana Maria Alexandra Stănescu
Published: (2018-12-01)

AFECTAREA CARDIOVASCULARĂ ÎN BOALA POMPE
by: Alina-Costina Luca, et al.
Published: (2017-03-01)

SINDROMUL PRADER-WILLI – PREZENTARE DE CAZ
by: Camelia Buşilă, et al.
Published: (2013-06-01)

Tune and Textile: Interrelatedness in the Music and Weaving Arts of the T’boli, Philippines
by: Manolete Mora
Published: (2012-12-01)

IGE SPECIFICE SERICE – MARKERI AI SENSIBILIZĂRII ATOPICE ŞI ALERGIEI LA COPIL. STUDIU CAZUISTIC
by: Stela Goţia, et al.
Published: (2012-09-01)

Manolete Mora, Myth, Mimesis and Magic in the Music of the T'boli, Philippines. Manila: Atenuo Press, 2005. ISBN 971-550-493-0 (paperback)
by: Adrian McNeil
Published: (2008-05-01)

INFECŢIA CU CLOSTRIDIUM DIFFICILE LA PACIENŢII CU AFECTARE CRONICĂ HEPATICĂ
by: Liliana Baroiu, et al.
Published: (2019-09-01)

NOI REPERE ÎN STUDIUL EFECTELOR BIOLOGICE ALE VITAMINEI D
by: Sorin Buzinschi
Published: (2011-12-01)

Early Intranasal Vasopressin Administration Impairs Partner Preference in Adult Male Prairie Voles (Microtus ochrogaster)
by: Trenton C. Simmons, et al.
Published: (2017-06-01)

Transplantul cardiac pediatric – indicaţii şi evaluarea preoperatorie
by: Iolanda Muntean, et al.
Published: (2020-03-01)

ACTUALITĂŢI PRIVIND EPIDEMIA HIV LA ADULŢII DIN SUD-ESTUL ROMÂNIEI
by: Manuela Arbune, et al.
Published: (2018-03-01)

TIROIDITA AUTOIMUNĂ LA COPII ŞI ADOLESCENŢI. ASPECTE ETIOPATOGENETICE, CLINICE ŞI EVOLUTIVE
by: Lenuţa Popa
Published: (2011-09-01)

ABORDAREA PACIENTULUI CU SIMPTOME GASTROINTESTINALE ŞI GENERALE ÎN CADRUL BOLILOR GENETICE DE METABOLISM
by: Valeriu Popescu, et al.
Published: (2010-03-01)

MODELUL PREDICTIV INTRAFAMILIAL (MPI) – MECANISM PERSONALIZAT DE INTERVENŢIE PREVENTIVĂ ÎN CONTROLUL APARIŢIEI BOLILOR CRONICE MAJORE
by: Valeria Herdea, et al.
Published: (2018-09-01)

MANIFESTĂRI DE TIP ATAC ISCHEMIC CEREBRAL TRANZITOR (AIT) ÎN UNELE BOLI NEUROLOGICE ȘI PSIHICE
by: P. Mihancea, et al.
Published: (2006-06-01)

BOLILE PEROXIZOMALE LA COPIL
by: Valeriu Popescu, et al.
Published: (2010-03-01)

Combaterea bolilor prunului prin utilizarea unor noi produse cuprice
by: BIVOL Alexei, et al.
Published: (2018-06-01)

MANIFESTĂRI ARTICULARE ÎN BOLILE INFLAMATORII INTESTINALE LA COPIL
by: Ancuţa Ignat, et al.
Published: (2013-09-01)

DIAGNOSTICUL ÎN NEUROLOGIA PEDIATRICĂ
by: Valeriu Popescu, et al.
Published: (2010-06-01)

CEFALEEA ŞI MIRENA
by: Valeriu Popescu, et al.
Published: (2010-03-01)

Application of by-products in the development of foodstuffs for particular nutritional uses
by: Stanislava Matejová, et al.
Published: (2016-12-01)

DEBUT ŞI EVOLUŢIE ÎNTR-UN CAZ DE BOALĂ GAUCHER TIP 2
by: Violeta Ştreangă, et al.
Published: (2015-09-01)

ASPECTE CLINICO-EVOLUTIVE ÎN CAZUL OMFALOCELULUI SINDROM
by: Elena Ţarcă, et al.
Published: (2013-06-01)

CONDUITA ÎN PREZENTA DURERILOR MEMBRELOR INFERIOARE LA COPIL
by: Valeriu Popescu
Published: (2008-06-01)

METODELE GENETICII MOLECULARE CA INSTRUMENTE PENTRU AMELIORAREA OVINELOR
by: JÁVOR A., et al.
Published: (2007-01-01)

SINDROMUL NEFROTIC INFANTIL – PROVOCĂRI DE DIAGNOSTIC ŞI MANAGEMENT
by: Cornel Aldea, et al.
Published: (2018-03-01)

SINDROMUL METABOLIC LA COPIL
by: Corina Paul, et al.
Published: (2011-09-01)

SEMIOLOGIA LOCO-REGIONALA A INFECTIILOR RESPIRATORII ÎNALTE LA COPIL
by: Valeriu Popescu
Published: (2008-06-01)

Specific Associations Between Clinical Signs, Immune Cells, Disease Genetic Background and Burden in a Group of Patients with B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia
by: Grigore Georgiana Emilia, et al.
Published: (2014-03-01)

PARTICULARITĂŢI ÎN GASTRITA MICOTICĂ LA COPIL
by: Ancuţa Ignat, et al.
Published: (2014-06-01)

PERSPECTIVELE TERAPIEI IMUNOMODULATOARE ÎN ASTMUL PEDIATRIC
by: Dimitrie Dragomir, et al.
Published: (2010-03-01)