BOLILE DE TEZAURIZARE LIZOZOMALÅ
Maladiile de tezaurizare lizozomală cuprind un grup de peste 40 de entităţi diferite, determinate de anomalii ale enzimelor lizozomale, în marea lor majoritate cu transmitere autozomal recesivă, excepţie făcând mucopolizaharidoza tip II (boala Hunter) şi boala Fabry, în care genele afectate sunt l...
Main Authors: | , |
---|---|
Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Amaltea Medical Publishing House
2010-03-01
|
Series: | Romanian Journal of Pediatrics |
Subjects: | |
Online Access: | https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2010-Nr.1/RJP_2010_1_Art-05.pdf |