BOLILE DE TEZAURIZARE LIZOZOMALÅ

Maladiile de tezaurizare lizozomală cuprind un grup de peste 40 de entităţi diferite, determinate de anomalii ale enzimelor lizozomale, în marea lor majoritate cu transmitere autozomal recesivă, excepţie făcând mucopolizaharidoza tip II (boala Hunter) şi boala Fabry, în care genele afectate sunt l...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Valeriu Popescu, Andrei Zamfirescu
Format: Article
Language:English
Published: Amaltea Medical Publishing House 2010-03-01
Series:Romanian Journal of Pediatrics
Subjects:
Online Access:https://revistemedicale.amaltea.ro/Romanian_Journal_of_PEDIATRICS/Revista_Romana_de_PEDIATRIE-2010-Nr.1/RJP_2010_1_Art-05.pdf