Acidúria L-2-Hidroxiglutárica - A Propósito de um Caso Clínico
A acidúria L-2-hidiioxigJutáiica é um raro erro inato do metabolismo, autossómico recessivo e com características neurodegenerativas. Os autores apresentam o caso clínico de uma criança do sexo feminino, actualmente com nove anos de idade, em quem são notados sinais sugestivos de disfunção cerebel...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
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| Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
| Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/4985 |