| Summary: | Amaç: Kalıtımla geçen mental retardasyonun en yaygın nedeni Frajil X sendromudur (FXS). X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 geninde meydana gelen bir mutasyon, bu sendroma yol açmaktadır. Tanı için kromozom analizi ve moleküler genetik testlerden birine veya her ikisine birden başvurulabilmektedir. Bu çalışmada, hasta grubundaki (türk pediyatrik nöroloji hastalarında) FXS frekansı belirlenmeye çalışıldı. Yöntem: Bu çalışmada mental retardasyon, konuşma güçlüğü, hiperaktivite ve gelişme geriliği gibi şikayetleri bulunan veya frajil X fenotipi gösteren 107 hastada fragile X yaygınlığını belirlemek için sitogenetik ve moleküler taramalar yapıldı. 107 hastanın sadece 26’sı moleküler olarak değerlendirildi. Bulgular: Sitogenetik olarak incelenen 107 olgunun 8’inde frajil X pozitif hücrelere rastlandı. Buna göre erkek olguların % 4.7’sinde, kadın olguların ise % 2.8’inde frajil X pozitif hücrelere rastlandı. 14 olguda (%13.1) ise otozomal frajil bölgelere rastlandı. Bir olgunun 9. kromozomunda perisentrik inversiyona rastlandı. Moleküler analizi yapılan 26 olgunun tamamının CGG tekrar sayısı artışı bakımından normal oldukları tespit edildi. Sonuç: Frajil X sendromunun tanısında kromozom analizi ve moleküler yöntem birlikte kullanılmalıdır. Frajil X pozitif bireylerin bulunduğu ailelerin tüm bireylerinin hem sitogenetik ve hem de moleküler olarak taranmalarında fayda görülmektedir. Hastalara ve hasta ailelerine genetik danışmanlık verilmesinde yarar görülmektedir.
|
|---|
