Frajil X Sendromu Olduklarından Şüphelenilen Çocuklarda Sitogenetik ve Moleküler Araştırmalar
Amaç: Kalıtımla geçen mental retardasyonun en yaygın nedeni Frajil X sendromudur (FXS). X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 geninde meydana gelen bir mutasyon, bu sendroma yol açmaktadır. Tanı için kromozom analizi ve moleküler genetik testlerden birine veya her ikisine birden başvurulabilmektedir....
| Main Authors: | , , , , , , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Cukurova University
2012-06-01
|
| Series: | Cukurova Medical Journal |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://dergipark.org.tr/tr/pub/cumj/issue/4199/55372?publisher=cu |