Mutasi Gen CYP21 dan Manifestasi Klinis pada Hiperplasia Adrenal Kongenital
Latar belakang. Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) adalah suatu kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen CYP21 yang bersifat autosomal resesif. Lebih dari 90% kasus terjadi akibat defisiensi enzim 21-hidroksilase (21-OHD). Tujuan. Mengetahui manifestasi klinis mutasi CYP21 pada anak dengan...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | Indonesian |
| Published: |
Badan Penerbit Ikatan Dokter Anak Indonesia
2016-11-01
|
| Series: | Sari Pediatri |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://saripediatri.org/index.php/sari-pediatri/article/view/18 |