Síndrome con deleción 22q11 (Síndrome velocardiofacial), reporte de los primeros casos en Costa Rica con diagnóstico citogenético 22q11 Deletion Syndrome (Velo-Cardio-Facial syndrome), report of the first cases in Costa Rica with cytogenetic diagnosis
El síndrome con deleción 22q11 es una enfermedad autosómica recesiva causada por una microdeleción 22q11.2. En este artículo se reportan los tres primeros casos del síndrome confirmados por citogenética en Costa Rica. El estudio de fluorescencia con hibridización in situ que demostró la microdeleció...
| Main Authors: | , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
2011-01-01
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| Series: | Acta Médica Costarricense |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-60022011000100010 |