Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal
Introducción: la hiperplasia suprarrenal congénita engloba todos los trastornos hereditarios de la esteroidogenia suprarrenal del cortisol, trasmitido por las mutaciones con carácter autosómico recesivo. El déficit de enzimático 21 hidroxilasa es la forma más frecuente de esta enfermedad, constituye...
| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
ECIMED
2015-10-01
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| Series: | Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942015000500008&lng=en&tlng=en |