Recém-nascido com deficiência de glicerol quinase: um caso clínico = Neonate with glycerol kinase deficiency: a clinical case

• Main Authors: Madureira, Cristina Duarte Pinto Valente Gomes, Teles-Silva, Cláudia, Melo, Cláudia, Sousa, Susana Gama de
• Format: Article
• Language: English
• Published: Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS) 2018-01-01
• Series: Scientia Medica
• Subjects: doenças congênitas; recém-nascido - doenças; pediatria; medicina
• Online Access: http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/31385/17290

OBJETIVOS: Relatar o caso de um recém-nascido com deficiência de glicerol quinase, no qual foi identificada uma mutação isolada ainda não descrita no gene GK. DESCRIÇÃO DO CASO: Um recém-nascido com 10 dias de vida foi trazido ao serviço de urgência por recusa alimentar com 24 horas de evolução. Ao exame físico apresentava perda de 31% do peso de nascimento e sinais de desidratação. Os exames laboratoriais constataram presença de acidose metabólica com anion gap aumentado, creatinina 2,41mg/dL, ureia 306 mg/dL, hipernatremia (182mEq/L), hipercalemia (6,8mEq/L), hipercloremia (151mEq/L), transaminase glutâmico-oxalacética 879U/L, transaminase glutâmico-pirúvica 243U/L, triglicerídeos 725mg/dL. A cromotagrafia de ácidos orgânicos revelou hiperglicerolemia e glicerolúria compatíveis com deficiência de glicerol quinase. O estudo genético revelou uma mutação ainda não descrita: c. 187T>C (p. S63P) em hemizigotia no gene GK. CONCLUSÕES: A causa mais frequente de desidratação hipernatrêmica no período neonatal é a hipogalatia materna. Nos casos mais graves de desidratação outras etiologias devem ser consideradas, incluindo causas metabólicas como a deficiência de glicerol quinase. Neste caso foi encontrada uma mutação no gene GK ainda não descrita