Recém-nascido com deficiência de glicerol quinase: um caso clínico = Neonate with glycerol kinase deficiency: a clinical case
OBJETIVOS: Relatar o caso de um recém-nascido com deficiência de glicerol quinase, no qual foi identificada uma mutação isolada ainda não descrita no gene GK. DESCRIÇÃO DO CASO: Um recém-nascido com 10 dias de vida foi trazido ao serviço de urgência por recusa alimentar com 24 horas de evolução. Ao...
| Main Authors: | , , , |
|---|---|
| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS)
2018-01-01
|
| Series: | Scientia Medica |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/31385/17290 |