Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2 Deleción 22q11.2 en pacientes con defecto cardiaco conotruncal y fenotipo del síndrome de la deleción 22q11.2 22q11.2 deletion in patients with conotruncal heart defect and del22q syndrome phenotype

Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2 Deleción 22q11.2 en pacientes con defecto cardiaco conotruncal y fenotipo del síndrome de la deleción 22q11.2 22q11.2 deletion in patients with conotruncal heart defect and del22q syndrome phenotype

FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste tra...

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Bibliographic Details
Main Authors: Sintia Iole Nogueira Belangero, Fernanda T.S. Bellucco, Leslie Domenici Kulikowski, Denise M. Christofolini, Mirlene C. S. P. Cernach, Maria Isabel Melaragno
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Brasileira de Cardiologia (SBC) 2009-04-01
Series:Arquivos Brasileiros de Cardiologia
Subjects:
Deleción cromosómica
fenotipo
cardiopatías congénitas
marcadores genéticos
Deleção cromossômica
fenótipo
cardiopatias congênitas
Chromosome deletion
phenotype
heart defects, congenital
genetic markers
Online Access:http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2009000400010

Internet

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0066-782X2009000400010

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