Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal

Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as provávei...

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Bibliographic Details
Main Authors: Victor Neves, Teresa Tomé, Antónia Marques, Odília Nascimento, Marques Valido
Format: Article
Language:English
Published: Sociedade Portuguesa de Pediatria 2014-09-01
Series:Portuguese Journal of Pediatrics
Subjects:
Online Access:https://pjp.spp.pt//article/view/5491