Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal
Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as provávei...
Main Authors: | , , , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Sociedade Portuguesa de Pediatria
2014-09-01
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Series: | Portuguese Journal of Pediatrics |
Subjects: | |
Online Access: | https://pjp.spp.pt//article/view/5491 |