Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período Neonatal
Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as provávei...
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doaj-657e687beb214305be81fd2750392f012020-11-25T02:05:10ZengSociedade Portuguesa de PediatriaPortuguese Journal of Pediatrics 2184-33332014-09-0130410.25754/pjp.1999.5491Síndrome de Rubinstein Taybi. Um Caso Clínico de Apresentação no Período NeonatalVictor NevesTeresa ToméAntónia MarquesOdília NascimentoMarques Valido Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida. Salientam na evolução as infecções respiratórias de repetição, o atraso psicomotor e estaturo ponderal. Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome. https://pjp.spp.pt//article/view/5491S. Rubinstein Taybidismorfia facialpolegares alargadosatraso psicomotor e estaturo ponderal. |
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Discutem as prováveis formas de transmissão deste síndrome.
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