Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina Study of Gaucher disease in Santa Catarina
A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as caracte...
Main Authors: | , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Elsevier
2008-02-01
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Series: | Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia |
Subjects: | |
Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000100005 |