Discondrosteose de Léri-Weill: importância do exame físico = Léri-Weill dyschondrosteosis: importance of physical examination

Discondrosteose de Léri-Weill: importância do exame físico = Léri-Weill dyschondrosteosis: importance of physical examination

Objetivos: Descrever um caso de Discondrosteose de Léri-Weill, uma displasia óssea hereditária rara, frequentemente associada a uma haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing). Descrição do caso: Criança de três anos, sexo feminino, enviada à consulta de pediatria por suspeit...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Aires, Sofia, Gomes, Clara, Cálix, Maria José, Campos, Joana, Simões, Fátima
Format: Article
Language:English
Published: Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS) 2016-01-01
Series:Scientia Medica
Subjects:
pediatria
doenças genéticas
crescimento
exame físico
Online Access:http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/22406/14211

Similar Items

Similar Items