Discondrosteose de Léri-Weill: importância do exame físico = Léri-Weill dyschondrosteosis: importance of physical examination
Objetivos: Descrever um caso de Discondrosteose de Léri-Weill, uma displasia óssea hereditária rara, frequentemente associada a uma haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing). Descrição do caso: Criança de três anos, sexo feminino, enviada à consulta de pediatria por suspeit...
Main Authors: | , , , , |
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Format: | Article |
Language: | English |
Published: |
Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS)
2016-01-01
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Series: | Scientia Medica |
Subjects: | |
Online Access: | http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/22406/14211 |