Síndrome frágil X: correlación clínica, citogenética y molecular en una familia

Síndrome frágil X: correlación clínica, citogenética y molecular en una familia

Estudios recientes han permitido caracterizar molecularmente el defecto genético o mutación FMR-1 del síndrome frágil X. Esta mutación consiste en variaciones de repeticiones del triplete CGG del gen, que varían del rango normal a la mutación completa y pasan por rangos intermedios o premutaciones....

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Aracely Lantigua Cruz, Ileana Ravelo Amargos, Dicky Halley
Format: Article
Language:Spanish
Published: Editorial Ciencias Médicas 1997-08-01
Series:Revista Cubana de Pediatría
Subjects:
SÍNDROME DE FRAGILIDAD DEL CROMOSOMA X
GENÉTICA BIOQUÍMICA
SOUTHERN BLOTTING
REACCIÓN EN CADENA POR POLIMERASA
CITOGENÉTICA
FRAGILE X SYNDROME
GENETICS, BIOCHE-MICAL
BLOTTING SOUTHERN
POLYMERASE CHAIN REACTION
CYTOGENETICS
Online Access:http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311997000200006

Internet

http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75311997000200006

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