Aspectos clínicos e nutricionais da doença de Gaucher: estudo prospectivo de 13 crianças em um único centro
Objetivo: a doença de Gaucher (DG) é uma doença de depósito lisossomal, de herança autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no cromossomo 1. O presente estudo foi realizado para identificar as características clínicas, nutricionais, bioquímicas...
| Main Authors: | , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | English |
| Published: |
Elsevier
2002-01-01
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| Series: | Jornal de Pediatria |
| Subjects: | |
| Online Access: | http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000600013 |