Síndrome de charge. Reporte de un caso
El síndrome de CHARGE (OMIM, 214800) es una asociación genética con patrón de herencia autosómica dominante. La causa más frecuente es la mutación del gen que codifica a la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) y cuyo locus se encuentra localizado en el brazo largo del cromos...
Main Authors: | Milad Al Troudy, Marggiori Molina, Alicia Jaimes, Francisco R. Cammarata Scalisi |
---|---|
Format: | Article |
Language: | Spanish |
Published: |
Universidad de Los Andes (Venezuela)
2016-04-01
|
Series: | Revista GICOS |
Subjects: | |
Online Access: | http://erevistas.saber.ula.ve/index.php/gicos/article/view/13666 |
Similar Items
-
Identification of a novel mutation in the gene in a patient with CHARGE syndrome
by: Yeonkyung Kim, et al.
Published: (2014-01-01) -
Atypical CHARGE associated with a novel frameshift mutation of CHD7 in a Chinese neonatal patient
by: Yan-ping Xu, et al.
Published: (2018-06-01) -
CHARGE Syndrome: an Indonesian case report
by: Jessica Juan Pramudita, et al.
Published: (2017-06-01) -
Clinical and Genetic Analysis of CHD7 Expands the Genotype and Phenotype of CHARGE Syndrome
by: Zailong Qin, et al.
Published: (2020-06-01) -
Haplotypanalyse bei Familien mit einem Kind mit CHARGE- Syndrom und Kandidatengenscreening CHD8 und FAM124B
by: von Velsen, Nina
Published: (2018)