Síndrome de charge. Reporte de un caso

El síndrome de CHARGE (OMIM, 214800) es una asociación genética con patrón de herencia autosómica dominante. La causa más frecuente es la mutación del gen que codifica a la proteína 7 de unión al cromodominio de la ADN helicasa (CHD7) y cuyo locus se encuentra localizado en el brazo largo del cromos...

Full description

Bibliographic Details
Main Authors: Milad Al Troudy, Marggiori Molina, Alicia Jaimes, Francisco R. Cammarata Scalisi
Format: Article
Language:Spanish
Published: Universidad de Los Andes (Venezuela) 2016-04-01
Series:Revista GICOS
Subjects:
Online Access:http://erevistas.saber.ula.ve/index.php/gicos/article/view/13666