CISTINOSIS Y SÍNDROME DE FANCONI. REPORTE DE CASO. FUNDACIÓN CLÍNICA INFANTIL CLUB NOEL
El Síndrome de Fanconi (SF) primario es una entidad poco frecuente, su principal causa es la cistinosis, ocasionada por la mutación en el gen CTNS el cual es responsable de la síntesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulación tisular de la misma con manife...
| Main Authors: | , , , , |
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| Format: | Article |
| Language: | Spanish |
| Published: |
Editorial Kimpres
2018-10-01
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| Series: | Medicina |
| Subjects: | |
| Online Access: | https://revistamedicina.net/ojsanm/index.php/Medicina/article/view/1374 |