Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 = Description of an autosomal dominant form of Kabuki syndrome by mutation in MLL2 gene
Objetivos: Apesar de existirem mais de 400 casos de síndrome de Kabuki descritos na literatura, pensa-se que a síndrome seja subdiagnosticada. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, mas são descritos alguns casos de transmissão familiar autossômica dominante. Descrevem-se aqui três casos id...
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Editora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS)
2013-01-01
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doaj-27e1fe7963b3433a93a1d9afda31b58d2021-03-08T23:06:24ZengEditora da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS)Scientia Medica1980-61082013-01-012314751000447279Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 = Description of an autosomal dominant form of Kabuki syndrome by mutation in MLL2 geneSantos, Maria InêsObjetivos: Apesar de existirem mais de 400 casos de síndrome de Kabuki descritos na literatura, pensa-se que a síndrome seja subdiagnosticada. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, mas são descritos alguns casos de transmissão familiar autossômica dominante. Descrevem-se aqui três casos identificados na mesma família. Descrição dos casos: Uma família (mãe e dois filhos) foi diagnosticada com síndrome de Kabuki. Os três pacientes apresentam as características típicas (aparência facial característica, anomalias musculoesqueléticas, déficit cognitivo, atraso de crescimento pós-natal e padrão dermatoglífico peculiar) associadas a outras anomalias descritas na síndrome (cardiopatia congênita e suscetibilidade aumentada para infecções). O estudo genético revelou a mutação nonsense c. 14710 C>T (p. Arg4904X) no gene MLL2 nos três membros da família. Conclusões: Com a descrição de mais um caso familiar de síndrome de Kabuki, os autores pretendem ilustrar a hereditariedade autossômica dominante com expressividade variável presente nesta situação e alertar para a necessidade de uma rigorosa avaliação clínica e molecular dos familiares do afetado, permitindo um aconselhamento genético adequadohttp://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/view/12083/9048mutações genéticasaconselhamento genético |
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2013-01-01 |
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Objetivos: Apesar de existirem mais de 400 casos de síndrome de Kabuki descritos na literatura, pensa-se que a síndrome seja subdiagnosticada. A maioria dos casos ocorre de forma esporádica, mas são descritos alguns casos de transmissão familiar autossômica dominante. Descrevem-se aqui três casos identificados na mesma família. Descrição dos casos: Uma família (mãe e dois filhos) foi diagnosticada com síndrome de Kabuki. Os três pacientes apresentam as características típicas (aparência facial característica, anomalias musculoesqueléticas, déficit cognitivo, atraso de crescimento pós-natal e padrão dermatoglífico peculiar) associadas a outras anomalias descritas na síndrome (cardiopatia congênita e suscetibilidade aumentada para infecções). O estudo genético revelou a mutação nonsense c. 14710 C>T (p. Arg4904X) no gene MLL2 nos três membros da família. Conclusões: Com a descrição de mais um caso familiar de síndrome de Kabuki, os autores pretendem ilustrar a hereditariedade autossômica dominante com expressividade variável presente nesta situação e alertar para a necessidade de uma rigorosa avaliação clínica e molecular dos familiares do afetado, permitindo um aconselhamento genético adequado |
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